Síndrome de Cornelia de Lange: correlación ultrasonográfica, clínica y anatomopatológica

Julio César Rodríguez-Verduzco; Daniela Abigail Lira Espíndola; Luis Manuel Tapia Medina; José Javier Ortiz Betancourt; Thelma Rizo Pica; Alba Monserrat Quiñones González; Astrid Caroline Arellano Valderrama; Samantha Daniela Arias Muñoz

doi:10.47784/rismf.2026.11.1.463

Julio César Rodríguez-Verduzco
Daniela Abigail Lira Espíndola, Dra.
Luis Manuel Tapia Medina, Dr.
José Javier Ortiz Betancourt, Dr.
Thelma Rizo Pica, Dra.
Alba Monserrat Quiñones González, Dra.
Astrid Caroline Arellano Valderrama, Dra.
Samantha Daniela Arias Muñoz, Dra.

DOI: https://doi.org/10.47784/rismf.2026.11.1.463

Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange, cohesinopatía, ecografía prenatal.

Resumen

Antecedentes: El SCdL es una enfermedad rara que debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, quien en 1933 publicó los casos de dos ninas “pequeñas” sin parentesco familiar y que tenían un fenotipo muy similar. Existe una prevalencia mundial de 1 por cada 10,000 recién nacidos, con afectación más frecuente al sexo femenino. Se ha propuesto que es resultado de mutaciones que afectan la estructura y función del complejo de cohesión, lo que impacta en la segregación cromosómica, la reparación del ADN, la regulación génica y la transcripción. Los genes más comúnmente implicados son NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 y ANKRD11. Objetivo: El propósito de esta revisión es proporcionar al personal del área de la salud información que pueda mejorar la capacidad de hacer un diagnóstico sugestivo prenatal, así como las características clínicas al nacimiento, el abordaje genético necesario, y consolidar el abordaje diagnóstico posnatal, así como proporcionar información respecto al pronóstico. Caso clínico: Paciente de 26 años de edad, sin enfermedades crónicas conocidas, sin otros antecedentes de relevancia médica. Menarca a los 13 años de edad, ciclos regulares a razón de 30X5 días, inició vida sexual activa a los 14 años de edad, 1 pareja sexual. Gestas 3. Primer embarazo resuelto vía vaginal hace 8 años, muerte fetal a las 24 semanas de gestación (sdg), desconoce causa, segundo embarazo resuelto vía vaginal hace 6 años, femenino de término con múltiples malformaciones, muerte perinatal. Tercer embarazo (actual). Referida de medio externo al Hospital General de México con un embarazo del tercer trimestre y múltiples marcadores de anomalías fetales. Valorada por el servicio de Medicina Materno Fetal a las 32.6 sdg por fecha de última menstruación (FUM). Se decidió su internamiento para completar protocolo de estudio, reportando ausencia de movimientos fetales dentro del mismo día de hospitalización, corroborando ausencia de frecuencia cardica fetal con ultrasonido, iniciando la inducción del trabajo de parto. Familiares aceptan el estudio anatomopatológico, reportando finalmente como causa de muerte intrauterina una hemorragia de la matriz germinal. Conclusiones: Respecto a los hallazgos ecográficos que se consideran sugestivos se han reportado un aumento en la translucencia nucal (TN), restricción del crecimiento fetal (RCF), micrognatia, puente nasal aplanado, labio y paladar hendido, acortamiento de extremidades, clinodactilia, oligo/sindactilia, cardiopatías congénitas, hernia diafragmática, alteraciones renales. Se han propuesto diferentes criterios clínicos (mayores y menores) que sugieren SCdL, sin embargo, son considerados principalmente a la hora de hacer el disernimiento respecto a la severidad del síndrome, por lo que el diagnóstico se hace mediante la exploración física y el desarrollo de las presentaciones.