Diagnóstico prenatal de linfedema congénito bilateral de miembros inferiores tipo milroy: Presentación de caso

Daniel Quintana-Hernández; Yanisbell Fajardo-Peña; Dayami Ramírez Arias; Ainadys Herrera-Luis

doi:10.47784/rismf.2023.8.4.324

Daniel Quintana-Hernández Hospital Materno Infantil Manuel Piti Fajardo, Servicio de genética, Mayabeque, Cuba http://orcid.org/0000-0001-9838-5591
Yanisbell Fajardo-Peña Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, Servicio de genética, La Habana, Cuba http://orcid.org/0000-0002-4816-4472
Dayami Ramírez Arias Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, Servicio de genética, La Habana, Cuba http://orcid.org/0000-0003-1153-6751
Ainadys Herrera-Luis Hospital Materno Infantil Manuel Piti Fajardo, Servicio de genética, Mayabeque, Cuba http://orcid.org/0000-0002-9952-0748

DOI: https://doi.org/10.47784/rismf.2023.8.4.324

Palabras clave: Linfedema congénito, Enfermedad de Milroy, Diagnóstico prenatal, Asesoramiento genético

Resumen

El linfedema congénito es un raro trastorno genético hereditario del sistema linfático. Por lo general se diagnóstica en la infancia y ocasionalmente en etapa prenatal. Este artículo tiene el objetivo de presentar un caso con diagnóstico prenatal de linfedema congénito bilateral de miembros inferiores tipo Milroy. Se trata de una gestante de 21 años de edad, con edad gestacional de 24 semanas. Los ultrasonidos de marcadores de cromosomopatías y morfológico en el primer y segundo trimestres del embarazo no informaron alteraciones estructurales. Con 24 semanas se realiza ecografía bidimensional que confirma linfedema bilateral de miembros inferiores. Al realizar genealogía de cuatro generaciones no se reportan antecedentes personales y familiares de trastornos circulatorios u otros problemas de salud. Se ofreció asesoramiento genético y la gestante solicitó terminación voluntaria del embarazo. El análisis anatomopatológico confirmó los hallazgos ecográficos con diagnóstico de linfedema congénito bilateral de miembros inferiores tipo Milroy.

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