Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Presentación de un caso

Resumen

Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En la literatura se han informado sólo unos pocos casos diagnosticados antes del nacimiento. Objetivo: Describir un caso diagnosticado prenatalmente de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X. Presentación de caso: Gestante de  21 años con evaluación inicial de riesgo genético incrementado de enfermedad hereditaria por antecedente personal y familiar de DCFN. Con 24 semanas de embarazo se realiza ecografía en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque- Cuba, consulta de confirmaciones  que describió anomalías faciales en feto femenino con hipertelorismo, puente nasal amplio y boca entreabierta mantenida durante todo el estudio. No se reportaron hendiduras faciales ni otros defectos asociados. Se ofreció asesoramiento genético. Atendiendo a los antecedentes obtenidos, la valoración del árbol genealógico confeccionado y los hallazgos ecográficos reportados se concluyó que podía corresponder con un feto afectado por DCFN. La pareja solicitó la terminación voluntaria del embarazo. La necropsia fetal confirmó el diagnóstico de DCFN. Conclusiones: Para realizar el diagnóstico prenatal de DCFN, el fenotipado ecográfico fetal, el análisis de la historia familiar y de los hallazgos anatomopatológicos son la clave de un asesoramiento genético personalizado que permita a la pareja la opción reproductiva que considere más apropiada.