Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso

Palabras clave: Displasia craneofrontonasal, Diagnóstico prenatal, Aasesoramiento genético

Resumen

Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En la literatura se han informado sólo unos pocos casos diagnosticados antes del nacimiento. Objetivo: Describir un caso diagnosticado prenatalmente de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X. Presentación de caso: Gestante de  21 años con evaluación inicial de riesgo genético incrementado de enfermedad hereditaria por antecedente personal y familiar de DCFN. Con 24 semanas de embarazo se realiza ecografía en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque- Cuba, consulta de confirmaciones  que describió anomalías faciales en feto femenino con hipertelorismo, puente nasal amplio y boca entreabierta mantenida durante todo el estudio. No se reportaron hendiduras faciales ni otros defectos asociados. Se ofreció asesoramiento genético. Atendiendo a los antecedentes obtenidos, la valoración del árbol genealógico confeccionado y los hallazgos ecográficos reportados se concluyó que podía corresponder con un feto afectado por DCFN. La pareja solicitó la terminación voluntaria del embarazo. La necropsia fetal confirmó el diagnóstico de DCFN. Conclusiones: Para realizar el diagnóstico prenatal de DCFN, el fenotipado ecográfico fetal, el análisis de la historia familiar y de los hallazgos anatomopatológicos son la clave de un asesoramiento genético personalizado que permita a la pareja la opción reproductiva que considere más apropiada.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

Esmer AÇ, Kalelioğlu I, Kayserili H, Yüksel A, Has R. Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele. J Turk Ger Gynecol Assoc. 2013 Mar 1;14(1):50-2. doi: 10.5152/jtgga.2013.12.

Lee SI, Lee SJ, Joo HS. Frontonasal dysplasia: A case report. Arch Craniofac Surg. 2019 Dec;20(6):397-400. doi: 10.7181/acfs.2019.00570.

Pini J, Kueper J, Hu YD, Kawasaki K, Yeung P, Tsimbal C, Yoon B, Carmichael N, Maas RL, Cotney J, Grinblat Y, Liao EC. ALX1-related frontonasal dysplasia results from defective neural crest cell development and migration. EMBO Mol Med. 2020 Oct 7;12(10):e12013. doi: 10.15252/emmm.202012013. Erratum in: EMBO Mol Med. 2022 Jul 7;14(7):e16289.

Martínez-Payo C, García-Santiago FA, Heath KE, Gavin E, Mansilla-Aparicio E. Prenatal Diagnosis of Acromelic Frontonasal Dysostosis. Mol Syndromol. 2021 Mar;12(1):41-45. doi: 10.1159/000512304.

Virupakshaiah A, Teixeira SR, Sotardi S, Liu G, Agarwal S. Frontonasal Dysplasia: A Diagnostic Challenge with Fetal MRI in Twin Pregnancy. Child Neurol Open. 2023 Mar 6;10:2329048X231157147. doi: 10.1177/2329048X231157147.

Lourenço C, Godinho C, Marinho M, Melo M, Nogueira R, Valente F. Prenatal diagnosis of isolated frontonasal dysplasia: A case report. J Clin Ultrasound. 2021 Feb;49(2):145-148. doi: 10.1002/jcu.22861.

Peyronnet V, Anselem O, Loeuillet L, Roux N, Tsatsaris V. Diagnostic value of fetal autopsy after early termination of pregnancy for fetal anomalies. PLoS One. 2022 Oct 19;17(10):e0275674. doi: 10.1371/journal.pone.0275674.

Fujisawa K, Watanabe S, Kato M, Utsunomiya H, Watanabe A. Costochondral Grafting for Nasal Airway Reconstruction in an Infant With Frontonasal Dysplasia. J Craniofac Surg. 2019 Jan;30(1):200-201. doi: 10.1097/SCS.0000000000004914.

Ainuz BY, Wolfe EM, Wolfe SA. Surgical Management of a Mild Case of Frontonasal Dysplasia: A Case Report and Review of Literature. Cureus. 2021 Jan 20;13(1):e12821. doi: 10.7759/cureus.12821.

Rüegg EM, Bartoli A, Rilliet B, Scolozzi P, Montandon D, Pittet-Cuénod B. Management of median and paramedian craniofacial clefts. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2019 Apr;72(4):676-684. doi: 10.1016/j.bjps.2019.01.001
Publicado
2024-03-31
Sección
Reporte de caso